Lo screening prenatale permette di valutare il rischio di anomalie cromosomiche fetali (trisomia 21, 18, 13) in modo non invasivo. Presso lo studio del dott. Claudio Rossi si esegue il test combinato del primo trimestre e il DNA Fetale libero (NIPT) per una valutazione completa del rischio.
Test combinato del primo trimestre
Il test combinato viene eseguito tra l'11ª e la 13ª settimana+6 giorni di gestazione e combina tre elementi: la misurazione ecografica della translucenza nucale, il dosaggio di due marcatori biochimici nel sangue materno (PAPP-A e free β-hCG) e l'età materna. Il risultato è espresso come rischio statistico (es. 1:5000) per le principali trisomie.
Sensibilità
circa il 90%
per trisomia 21 (sindrome di Down)
Settimane
11–13+6
di gestazione
Invasività
Nessuna
solo ecografia + prelievo
Inserisca la data dell'ultima mestruazione per calcolare l'intervallo consigliato (11+0 / 13+6 settimane) in cui eseguire il test combinato.
Cosa succede in caso di rischio aumentato
Un risultato "a rischio aumentato" non significa che il feto sia malato, ma che è indicato un approfondimento diagnostico. Le opzioni disponibili sono il DNA Fetale libero (NIPT) — test non invasivo con alta sensibilità — oppure i test diagnostici invasivi (amniocentesi, villocentesi), che forniscono una diagnosi certa.
Il Dott. Claudio Rossi accompagna la coppia in ogni fase del percorso, spiegando il significato dei risultati e le opzioni disponibili con chiarezza e rispetto delle scelte individuali.
FAQ – Test combinato / Screening del primo trimestre
Le risposte alle domande più frequenti sullo screening prenatale del primo trimestre.
È un esame di screening prenatale del primo trimestre che serve a stimare il rischio di alcune anomalie cromosomiche fetali, in particolare Trisomia 21 (Sindrome di Down), Trisomia 18 e Trisomia 13. Non è un test diagnostico, ma una stima del rischio.
L'ecografia con misurazione della translucenza nucale si esegue tra 11+0 e 13+6 settimane di gravidanza da parte di operatori esperti e qualificati.
Il test si svolge in due momenti distinti: prima un prelievo di sangue materno per il dosaggio di PAPP-A, free β-hCG (ed eventualmente PLGF), poi un'ecografia con misurazione della translucenza nucale. Quando tutti i dati sono disponibili, il rischio viene calcolato in tempo reale durante l'ecografia.
Il prelievo per PAPP-A, free β-hCG e, se previsto dal protocollo del centro, PLGF, va eseguito a partire dalla 10ª settimana compiuta, preferibilmente alcuni giorni prima dell'ecografia, così che i risultati siano già disponibili al momento del calcolo del rischio.
No, non è necessario il digiuno.
No. Si tratta di due momenti distinti: prima si esegue il prelievo ematico, poi si effettua l'ecografia con la misurazione della translucenza nucale e l'elaborazione del rischio.
Sì, idealmente i risultati devono essere già disponibili, perché il calcolo del rischio si basa sull'integrazione tra dati ecografici, dati biochimici e caratteristiche materne.
Il rischio viene calcolato combinando: età materna, translucenza nucale, valori di PAPP-A e free β-hCG ed eventuali altri parametri materni e ostetrici inseriti nel software di calcolo.
Il PLGF è un marcatore placentare utilizzato soprattutto nei programmi di screening del rischio di preeclampsia nel primo trimestre. Nei protocolli che lo includono, viene integrato con altri parametri materni e biofisici per la valutazione del rischio ostetrico precoce.
Il risultato viene espresso come un rapporto numerico, ad esempio 1:1000, 1:500, 1:120.
Il risultato viene espresso come un rapporto numerico (es. 1:1000, 1:500, 1:120). Accanto al rischio di partenza, calcolato sulla base dell'età materna, viene fornito un rischio personalizzato per Trisomia 21, 18 e 13, ottenuto integrando i dati ecografici e biochimici.
Il risultato si ottiene solo dopo l'ecografia, quando vengono integrati i dati ecografici con quelli del laboratorio: i valori del sangue da soli non hanno significato clinico.
Secondo il criterio utilizzato nel nostro centro:
- alto rischio: superiore a 1:250
- rischio intermedio: tra 1:1000 e 1:250
- basso rischio: inferiore a 1:1000
Le soglie possono variare tra i diversi centri (ad esempio 1:300 o 1:350 per l'alto rischio), in base al protocollo utilizzato.
No. Un risultato a basso rischio riduce molto la probabilità, ma non la annulla.
No. Significa soltanto che la probabilità è aumentata e che può essere opportuno approfondire con ulteriori accertamenti.
No. È un esame di screening. Per una diagnosi certa servono esami invasivi come villocentesi o amniocentesi.
In questi casi il ginecologo può consigliare un approfondimento con: test del DNA fetale su sangue materno, villocentesi o amniocentesi.
Il test combinato è uno screening del primo trimestre basato su ecografia e biomarcatori materni. Il DNA fetale è anch'esso un test di screening, ma ha una capacità predittiva più alta per le trisomie più frequenti e un minor numero di falsi positivi. Non sostituisce però i test diagnostici invasivi quando serve una conferma certa.
No. Non è invasivo e non comporta rischi diretti per il feto.
No. Occorre eseguire alcuni giorni prima il prelievo nel proprio laboratorio e poi l'ecografia.
No, non è un esame pensato per determinare il sesso fetale.
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