Durante il primo trimestre di gravidanza, molte donne si chiedono come poter conoscere lo stato di salute del proprio bambino. Oggi la medicina offre strumenti di screening prenatale non invasivo che permettono di valutare il rischio di anomalie cromosomiche, in particolare la sindrome di Down (trisomia 21), la trisomia 18 e la trisomia 13.
I due principali test di screening sono il test combinato e il test del DNA fetale (NIPT). Entrambi non forniscono una diagnosi, ma stimano la probabilità che il feto presenti determinate anomalie.
Il test combinato del primo trimestre
Il test combinato si esegue tra la 11ª e la 13ª settimana di gravidanza e integra tre elementi fondamentali:
- Età materna, che rappresenta di per sé un fattore di rischio.
- Ecografia con misurazione della translucenza nucale (NT).
- Analisi del sangue materno, con dosaggio di PAPP-A e β-hCG.
Accuratezza: sensibilità circa 85–90%, falsi positivi circa 4–5%.
Rischio di sindrome di Down per età materna
| Età materna | Rischio di trisomia 21 |
|---|---|
| 20 anni | 1 su 1.500 |
| 25 anni | 1 su 1.300 |
| 30 anni | 1 su 900 |
| 35 anni | 1 su 350 |
| 37 anni | 1 su 230 |
| 40 anni | 1 su 100 |
| 42 anni | 1 su 60 |
| 45 anni | 1 su 30 |
Sensibilità e specificità: un esempio per capire meglio
La sensibilità indica la capacità del test di individuare chi ha effettivamente la condizione. La specificità è la capacità di non segnalare falsamente chi non ha nulla.
Cosa accade se il test risulta "a rischio aumentato"
Se il test combinato indica un rischio elevato, il ginecologo può proporre un test invasivo di conferma, come l'amniocentesi. L'amniocentesi comporta un rischio di aborto stimato in circa 1 caso su 100.
Il test del DNA fetale (NIPT)
Il test del DNA fetale si esegue a partire dalla 10ª settimana di gravidanza con un semplice prelievo di sangue materno. Sensibilità e specificità superiori al 99%.
Il test del DNA fetale a 5 cromosomi
Nella versione estesa, il test analizza anche i cromosomi sessuali X e Y, valutando il rischio di sindrome di Turner e Klinefelter.
L'importanza dell'ecografia prima del test del DNA fetale
Il test del DNA fetale deve sempre essere preceduto da una ecografia accurata. L'ecografia e il test del DNA non si sostituiscono, ma si completano.
Qualità e accreditamento FMF
Presso il mio studio, il test combinato viene eseguito da un operatore accreditato dalla Fetal Medicine Foundation (FMF) di Londra.
Confronto tra test combinato e test del DNA fetale
| Caratteristica | Test combinato | Test del DNA fetale |
|---|---|---|
| Epoca | 11ª–13ª settimana | Da 10ª settimana |
| Tipo | Ecografia + sangue | Analisi del sangue |
| Sensibilità | Circa 90% | Oltre 99% |
| Specificità | Circa 95% | Oltre 99% |
| Rischio per il feto | Nessuno | Nessuno |
Conclusione
Il test combinato resta un eccellente strumento di screening. Il test del DNA fetale offre una valutazione più precisa e riduce la necessità di esami invasivi. La scelta deve essere sempre personalizzata.