Gravidanza
DNA Fetale (NIPT) a Palermo
Il DNA Fetale libero (NIPT – Non-Invasive Prenatal Testing) è un test di screening di ultima generazione che analizza frammenti del DNA fetale presenti nel sangue materno. Alta sensibilità, nessun rischio per la gravidanza, disponibile dalla 10ª settimana.
Come funziona il test NIPT
Durante la gravidanza, piccole quantità di DNA fetale circolano nel sangue materno. Il NIPT analizza questi frammenti con tecniche di sequenziamento genomico per calcolare il rischio di anomalie cromosomiche. È un test di screening, non diagnostico: un risultato positivo richiede sempre una conferma invasiva (amniocentesi o villocentesi).
Cosa rileva il NIPT
Trisomie autosomiche
Trisomia 21 (Down), 18 (Edwards), 13 (Patau) con sensibilità superiore al 99% per la trisomia 21.
Anomalie dei cromosomi sessuali
Sindrome di Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY), triplo X (47,XXX) e altre aneuploidie dei cromosomi X e Y.
Sesso fetale (facoltativo)
Il NIPT può rivelare il sesso del bambino dalla 10ª settimana, se richiesto dai genitori.
Microdelezioni (alcune versioni)
Alcune versioni avanzate del NIPT includono lo screening per microdelezioni come la sindrome di DiGeorge.
NIPT vs test combinato: quale scegliere
Il NIPT ha una sensibilità superiore al test combinato ma è più costoso e non è incluso nei LEA. Il test combinato resta il gold standard per lo screening di primo livello nelle gravidanze a basso rischio. Il NIPT è particolarmente indicato come secondo livello dopo un test combinato a rischio intermedio, o come primo livello nelle gravidanze gemellari o in donne con fattori di rischio. Il Dott. Claudio Rossi guida le coppie nella scelta del percorso più appropriato.
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