In gravidanza è importante distinguere tra test non invasivi, che stimano il rischio di anomalie cromosomiche, e test invasivi, che forniscono una diagnosi certa ma comportano un piccolo rischio di aborto.
Test non invasivi (Screening)
I test di screening sono non invasivi e non comportano rischio di aborto. Servono a stimare la probabilità di anomalie, ma non danno una risposta certa.
- Test combinato del primo trimestre: ecografia per la translucenza nucale + esami del sangue.
- Test del DNA fetale (NIPT): analisi del DNA fetale nel sangue materno. Molto accurato ma resta uno screening.
Attendibilità: sensibilità, specificità, falsi positivi e falsi negativi
Uno screening ideale unisce alta sensibilità e basso tasso di falsi positivi. Un falso positivo si verifica quando il test segnala un rischio aumentato, ma il bambino è sano. Esistono anche i falsi negativi.
Per ridurre procedure inutili e preoccupazioni, nella scelta dello screening è importante privilegiare test con bassa percentuale di falsi positivi e alta sensibilità.
Test invasivi (Diagnostici)
I test diagnostici sono invasivi perché comportano il prelievo diretto di cellule fetali. A differenza degli screening, offrono una diagnosi certa.
- Villocentesi: tra l'11ª e la 13ª settimana, prelievo di tessuto placentare.
- Amniocentesi: dalla 16ª settimana, prelievo di liquido amniotico.
Svantaggio: piccolo rischio di aborto (≈0,1–0,3%) quando eseguiti da operatori esperti.
Come si eseguono
Entrambe le procedure si svolgono in ambulatorio, con guida ecografica continua, per evitare di pungere il bambino. La procedura è rapida e generalmente ben tollerata.
Dopo l'esame si consiglia riposo nelle 24 ore. I tempi di risposta richiedono in media circa tre settimane.
Rischio stimato per età materna
| Età (anni) | Down (T21) | Edwards (T18) | Patau (T13) |
|---|---|---|---|
| 20 | 1 su 1.500 | 1 su 10.000 | 1 su 25.000 |
| 25 | 1 su 1.300 | 1 su 8.000 | 1 su 20.000 |
| 30 | 1 su 900 | 1 su 4.500 | 1 su 15.000 |
| 35 | 1 su 350 | 1 su 1.200 | 1 su 5.000 |
| 37 | 1 su 220 | 1 su 900 | 1 su 3.000 |
| 40 | 1 su 100 | 1 su 400 | 1 su 1.200 |
| 42 | 1 su 60 | 1 su 250 | 1 su 900 |
| 45 | 1 su 30 | 1 su 100 | 1 su 300 |
Fonti: Snijders et al., 1999; Morris et al., 2002.
In sintesi
- I test di screening sono non invasivi, stimano un rischio e possono avere falsi positivi e falsi negativi.
- Nessun test di screening ha sensibilità del 100%.
- I test diagnostici danno certezza al 100%, ma espongono al rischio di aborto (≈0,1–0,3%).
- Le procedure invasive sono eseguite sotto guida ecografica.
- Gli esiti richiedono in media circa tre settimane.
- Nella scelta dello screening conta alta sensibilità e basso tasso di falsi positivi.
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