In questo articolo trovi un approfondimento sulle cause della poliabortività, il percorso diagnostico raccomandato dalle linee guida europee e le opzioni di trattamento disponibili per ogni causa identificata.
Definizione
Si parla di poliabortività (o recurrent pregnancy loss, RPL) quando si verificano due o più perdite spontanee consecutive. Le linee guida europee (ESHRE 2022) raccomandano di avviare il percorso diagnostico già dopo il secondo aborto, senza attendere il terzo.
1-2%
delle coppie interessate
≥2
perdite consecutive per la diagnosi
Trattabile
nella maggior parte dei casi
Le principali cause
Anomalie cromosomiche
Le alterazioni cromosomiche dell'embrione rappresentano la causa più frequente di aborto spontaneo isolato. Nelle coppie con perdite ricorrenti occorre valutare la presenza di anomalie strutturali nei genitori — traslocazioni bilanciate, inversioni, mosaicismi — attraverso il cariotipo di entrambi i partner. In casi selezionati è indicata anche l'analisi cromosomica del materiale abortivo.
Fattori uterini
Diverse condizioni anatomiche possono compromettere l'impianto e il corretto sviluppo embrionale:
- •Utero setto (la causa anatomica più frequente, correggibile per via chirurgica)
- •Fibromi sottomucosi
- •Polipi endometriali
- •Sinechie intrauterine
- •Malformazioni congenite mülleriane
Lo studio si esegue con ecografia 3D o sonoisterografia: esami di primo livello affidabili e poco invasivi.
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (APS)
È la causa acquisita più rilevante e, al tempo stesso, la più trattabile. Gli anticorpi antifosfolipidi interferiscono con i processi coagulativi e con la formazione della placenta, aumentando in modo significativo il rischio di perdita gestazionale.
La diagnosi richiede la positività in due determinazioni a distanza di almeno 12 settimane per almeno uno dei seguenti marcatori:
- •Anticoagulante lupico (LAC)
- •Anticorpi anticardiolipina IgG e IgM
- •Anticorpi anti-β2 glicoproteina I
Con il trattamento corretto (aspirina a basso dosaggio + eparina a basso peso molecolare), il tasso di successo della gravidanza successiva raggiunge il 70-80%.
Altre cause autoimmuni: anticorpi anti-DNA ed ENA
Oltre alla sindrome da antifosfolipidi, alcune condizioni autoimmuni sistemiche possono contribuire alla poliabortività attraverso meccanismi infiammatori che compromettono l'impianto embrionale e la placentazione.
In particolare, anticorpi anti-DNA nativo (tipici del lupus eritematoso sistemico) e anticorpi anti-ENA (anti-SSA/Ro, anti-SSB/La, anti-Sm, anti-RNP, anti-Scl70, anti-Jo1) possono essere riscontrati in donne con aborti ricorrenti anche in assenza di una diagnosi reumatologica conclamata.
Il loro effetto si manifesta attraverso:
- •Infiammazione a livello endometriale e deciduale
- •Alterazione della tolleranza immunologica materno-fetale
- •Danno placentare su base immunitaria
La ricerca di questo profilo anticorpale rientra negli approfondimenti di secondo livello: viene indicata quando le cause più comuni sono state escluse oppure in presenza di manifestazioni cliniche suggestive (artralgie, fotosensibilità, xerostomia, rash cutaneo).
Il trattamento si basa su corticosteroidi a basso dosaggio (solitamente prednisone), talvolta in associazione con idrossiclorochina, da avviare preferibilmente prima del concepimento e proseguire in gravidanza sotto stretto monitoraggio reumatologico e ostetrico.
Fattori endocrini e tiroidei
- •Ipotiroidismo subclinico e anticorpi anti-TPO: le donne eutiroidee con anti-TPO positivi presentano un rischio di aborto da 2 a 3 volte superiore rispetto alla popolazione generale
- •Iperprolattinemia
- •Diabete non adeguatamente compensato
- •Ridotta riserva ovarica (valutabile mediante AMH, FSH basale e conta dei follicoli antrali)
Trombofilie ereditarie
Il ruolo delle trombofilie ereditarie — mutazione del Fattore V di Leiden, variante protrombinica G20210A, deficit di proteina C, S o antitrombina — è meglio documentato nelle perdite tardive (oltre la 10ª settimana) associate a segni di insufficienza placentare. La loro ricerca è indicata in casi selezionati, non come indagine di routine.
Disponibile in studio
Presso il mio studio è possibile eseguire i test genetici per le principali trombofilie ereditarie con un semplice prelievo di sangue venoso, senza necessità di rivolgersi a laboratori esterni.
Cause idiopatiche
Anche dopo un inquadramento completo, nel 40-50% dei casi non si individua una causa specifica. La prognosi, tuttavia, rimane favorevole: con un adeguato supporto clinico, molte coppie portano a termine con successo la gravidanza successiva.
Il percorso diagnostico
Un inquadramento completo della poliabortività prevede una serie di indagini progressive, dalla raccolta anamnestica fino agli approfondimenti genetici:
Anamnesi dettagliata
Caratteristiche di ogni perdita, epoca gestazionale, eventuale riscontro di attività cardiaca fetale.
Ecografia transvaginale 3D
Studio della morfologia uterina per escludere anomalie anatomiche.
Esami ematici di primo livello
TSH, anti-TPO, anticorpi antifosfolipidi, emocromo, assetto coagulativo.
Profilo autoimmune di secondo livello
Anti-DNA nativo, anti-ENA, ANA, complemento (C3, C4), su indicazione clinica.
Valutazione reumatologica integrata
Indicata in caso di positività anticorpale o sospetto di connettivite sottostante.
Cariotipo di entrambi i partner
Qualora le indagini precedenti risultino negative.
Valutazione della riserva ovarica
AMH, FSH in 2ª-3ª giornata del ciclo, conta dei follicoli antrali.
Analisi del materiale abortivo
Quando disponibile: cariotipo o array-CGH.
Trattamento
La terapia è mirata alla causa identificata. Ogni protocollo viene personalizzato in base al quadro clinico della coppia.
APS confermata
Aspirina 100 mg/die dall'inizio del tentativo, associata a eparina a basso peso molecolare dalla conferma di gravidanza.
Autoimmunità sistemica
Corticosteroidi a basso dosaggio (prednisone).
Utero setto
Resezione isteroscopica del setto, intervento mini-invasivo ambulatoriale.
Patologia tiroidea
Supplementazione con levotiroxina per raggiungere e mantenere l'eutiroidismo.
Trombofilia con perdite tardive
Terapia anticoagulante in gravidanza, calibrata sul tipo di mutazione e sulla storia clinica.
Causa idiopatica
Monitoraggio ecografico ravvicinato nelle prime settimane, supporto luteinico e, in casi selezionati, progesterone vaginale.
Quando richiedere una consulenza
Una valutazione specialistica è indicata dopo due o più aborti spontanei consecutivi, indipendentemente dall'epoca gestazionale in cui si sono verificati. Quanto prima si avvia il percorso diagnostico, tanto prima è possibile intervenire con un trattamento mirato.
Prenota una consulenza per la poliabortività
Prenota una consulenza per avviare la valutazione o per ricevere un secondo parere sul tuo caso. Nello studio di Via Marchese Ugo 56, Palermo è possibile eseguire in sede esami ematici e test genetici per trombofilia con un semplice prelievo.
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Le informazioni contenute in questo articolo hanno scopo educativo e non sostituiscono il parere medico. Ogni caso va valutato individualmente.