Servizi · Gravidanza
Screening Prenatale
Test combinato del primo trimestre e DNA Fetale (NIPT) per lo screening delle anomalie cromosomiche fetali.
Cosa è un test di screening
Un test di screening è uno strumento diagnostico di primo livello utilizzato per valutare la probabilità che un individuo sia affetto da una determinata condizione, senza fornire una diagnosi definitiva. Non risponde alla domanda "hai questa malattia?", ma a "qual è la tua probabilità di averla?". Chi risulta a rischio elevato viene indirizzato verso esami di approfondimento più specifici.
Lo screening del primo trimestre permette di sapere se la gravidanza presenta un rischio aumentato per alcune condizioni del feto o per complicanze che possono insorgere nel corso della gestazione.
A cosa serve uno screening?
Non serve a fare una diagnosi, ma a misurare un rischio. Il risultato indica se la probabilità che il feto sia affetto da una determinata condizione è alta o bassa rispetto alla popolazione generale. Le gestanti con un rischio aumentato vengono poi indirizzate verso esami di approfondimento. Una quota di false positività è inevitabile in qualsiasi test di screening: alcune donne risulteranno a rischio pur avendo un feto sano.
Quando si può avere una certezza diagnostica sulle anomalie cromosomiche?
Solo con un esame invasivo: la villocentesi o l'amniocentesi consentono di analizzare direttamente il patrimonio cromosomico del feto. Questi esami sono molto accurati, ma comportano un piccolo rischio di perdita della gravidanza — stimato intorno allo 0,2% — e per questo vengono proposti solo alle gestanti che lo screening ha identificato come a rischio elevato.
L'ecografia può escludere tutte le malformazioni?
L'ecografia ostetrica è lo strumento principale per studiare l'anatomia fetale e può identificare molte malformazioni strutturali gravi già a partire dal primo trimestre. Non esiste però un'ecografia — in nessuna epoca della gravidanza — in grado di escludere con certezza assoluta la presenza di qualsiasi difetto congenito.
Gli screening delle cromosomopatie in gravidanza
In gravidanza è possibile eseguire test di screening specifici per valutare il rischio che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche. Nel primo trimestre sono disponibili due percorsi principali: il test combinato e il DNA Fetale (NIPT).
Test Combinato del Primo Trimestre
Eseguito tra la 11ª e la 13ª settimana + 6 giorni
Il test combinato è raccomandato a tutte le donne in gravidanza, sia singola che gemellare. Integra tre componenti per calcolare un indice di rischio personalizzato:
- Translucenza nucale (NT) — misurazione ecografica dello spazio liquido a livello del collo fetale. Nella maggior parte dei casi con anomalie cromosomiche questo spazio risulta aumentato. La misurazione è eseguita da operatori certificati FMF/King's College.
- Markers biochimici sierici — dosaggio di β-hCG libera e PAPP-A su sangue materno, ormoni prodotti dalla placenta che risultano alterati in una buona percentuale di gravidanze con anomalie cromosomiche.
- Età materna — integrata nell'algoritmo di calcolo del rischio.
Il risultato è espresso come probabilità individuale (es. 1:500) per trisomia 21, 18 e 13. Il test identifica almeno il 90% dei feti affetti, con una percentuale di falsi positivi di circa il 5%.
Cosa valuta in più il test combinato
Nel corso dell'ecografia viene eseguita anche una valutazione preliminare dell'anatomia fetale e viene misurato il flusso nelle arterie uterine materne per stimare il rischio di preeclampsia e ritardo di crescita fetale. Il test combinato rappresenta quindi un'occasione unica nel primo trimestre: non solo per lo screening cromosomico, ma per un primo esame completo della salute fetale e materna.
Nei casi ad alto rischio per trisomia 21, 18 o 13, viene consigliata la diagnosi invasiva. Nei casi a rischio intermedio, è utile ricorrere al NIPT come screening di seconda linea. Nei casi a rischio molto basso non sono necessari ulteriori approfondimenti.
DNA Fetale Libero (NIPT)
Eseguibile dalla 10ª settimana in poi
A partire dal primo trimestre è presente nel circolo ematico materno DNA libero di origine fetale (cfDNA), recuperabile in modo non invasivo e utilizzabile per lo studio di alcune patologie fetali. Il cfDNA raggiunge quantità sufficienti per l'impiego clinico intorno alla 10ª settimana e scompare dal circolo materno poche ore dopo il parto.
La percentuale di cfDNA di origine fetale è definita frazione fetale (FF). Perché il test sia valido, la FF non deve mai essere inferiore all'8%: è importante verificare che questo valore sia sempre riportato esplicitamente nel referto, indipendentemente dal nome commerciale con cui il test viene proposto dalle diverse aziende.
Il NIPT identifica circa il 99% dei feti affetti da trisomia 21 e circa il 95% di quelli con trisomia 18 e 13, con una percentuale di falsi positivi inferiore allo 0,3%. Permette inoltre lo screening per anomalie dei cromosomi sessuali nei pannelli estesi.
Il prelievo viene effettuato in studio; il campione è inviato al laboratorio di genetica molecolare con referto in circa 10–14 giorni lavorativi.
Cosa è importante sapere
- Il NIPT è un test di screening, non diagnostico. In caso di risultato ad alto rischio, secondo la legge italiana non è possibile procedere all'interruzione della gravidanza senza una conferma mediante diagnosi invasiva (villocentesi o amniocentesi).
- Nell'1% dei casi il test non fornisce alcun risultato, nemmeno dopo ripetizione del prelievo.
- Alcune aziende propongono pannelli estesi per una lunga serie di altre condizioni genetiche, ma l'attendibilità per queste indicazioni aggiuntive non è ancora supportata da una letteratura scientifica consolidata. Le principali società scientifiche non ne raccomandano l'uso di routine.
- Il NIPT non fornisce informazioni sulla presenza di malformazioni degli organi fetali, né sulla probabilità di sviluppare preeclampsia: per questo il test combinato resta insostituibile.
Test combinato o NIPT: come scegliere
| Test Combinato | NIPT | |
|---|---|---|
| Epoca | 11–13+6 settimane | Da 10 settimane |
| Componenti | Ecografia + sangue | Solo prelievo ematico |
| Sensibilità T21 | ~90% | ~99% |
| Falsi positivi | ~5% | ~0,3% |
| Valuta NT e anatomia | ✓ Sì | ✗ No |
| Stima rischio preeclampsia | ✓ Sì | ✗ No |
| Referto | Immediato | 10–14 giorni lavorativi |
| Costo | A carico della paziente | A carico della paziente |
I due test non si escludono. La strategia ottimale prevede il test combinato come primo step per tutte le gestanti: offre informazioni cromosomiche, anatomiche e sul rischio ostetrico in un unico esame. Il NIPT può essere utilizzato come approfondimento nei casi a rischio intermedio o su richiesta della paziente che desideri una maggiore accuratezza diagnostica non invasiva.
Prenota il tuo test combinato o DNA Fetale a Palermo
Contattami per fissare un appuntamento.